Denmark Sweden Norway Finland  Genzyme Sverige HomeKontaktGenzyme Corporate Home
OM OSS
BEHANDLINGSOMRÅDEN
PRODUKTER
Genzyme

BEHANDLINGSOMRÅDEN
Multipel Skleros
Gauchers Sjukdom
Fabrys Sjukdom
MPS I
Pompes Sjukdom
Symptom & Diagnos
Behandling
Familjär Hyperkolesterolemi (FH)
Artros & Ledskador
Sköldkörtelcancer


Om Pompes Sjukdom

Pompes sjukdom är en sällsynt kronisk sjukdom och en dödlig neuromuskulär sjukdom som drabbar färre än 10 000 spädbarn, barn och vuxna över hela världen.

Personer med Pompes sjukdom föds med en enzymdefekt som kallas alfa-glukosidas. Detta speciella enzym har ansvar för att bryta ned glykogen, en komplex sockermolekyl som används för att bygga upp kroppens celler. Vid Pompes sjukdom sker denna process inte på normalt sätt och det ansamlade glykogenet påverkar efterhand muskelfunktionen.

Pompes sjukdom är både en ämnesomsättningssjukdom, en glykogeninlagringssjukdom och lysosomal inlagringssjukdom.

Vem kan drabbas av Pompes sjukdom?

Pompes sjukdom är ärftlig och överförs från föräldrar till barn. Eftersom arvsanlaget för Pompe är recessivt måste båda föräldrarna överföra den defekta genen till barnet för att han/hon ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna har den defekta genen är risken för att barnet utvecklar sjukdomen 25 %.

Pompes sjukdom tros förekomma hos 1 av 40 000 nyfödda barn över hela världen. Pompes sjukdom drabbar män och kvinnor i samma omfattning. Den finns i alla raser och etniska grupper, även om den är vanligare bland afroamerikaner och hos vissa asiatiska folkgrupper.


Ytterligare Information
FASS för allmänheten

KONTAKT:

Genzyme Sverige

Besöksadress:
Lindhagensgatan 120
112 51 Stockholm

Postadress:
Box 30052
104 25 Stockholm

Tel: +46 (0) 8 634 50 00
Fax: +46 (0) 8 634 50 01

info.sweden@genzyme.com


För medicinska frågor och hänvisningar:


info.medical@genzyme.com

 

Lindhagensgatan 120, 112 51 Stockholm - Tel: +46 (0)8 634 50 00
Terms and Conditions Privacy Policy © 2008 Genzyme. All Rights Reserved. Webmaster